El 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como “DiGeorge”, “Velocardiofacial”, “Shprintzen” o “Cayler”, pero ¿sabes qué es y cuáles son sus síntomas? Aquí te lo decimos.
¿Qué es el síndrome 22q11?
Al síndrome 22q11 también se le conoce como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, el cual es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Dicha deleción provoca el desarrollo insuficiente de diversos sistemas del cuerpo y repercute en la calidad de vida de las personas que lo padecen.
Te puede interesar: ¿Qué significan las manchas negras que salen en el cuello?
¿Qué afecta a tu piel y que no? Conoce más acerca del tema en la piel.
En la mayoría de casos esto produce una mutación genética que tiene lugar al principio del embarazo. De acuerdo con el portal KidsHealth, la parte faltante en el ADN del cromosoma 22 altera la manera en la que se desarrolla el cuerpo.
El término “síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2” abarca diferentes términos como los mencionados anteriormente, mismos que tienen la misma causa genética, aunque sus características varían un poco, todo depende del tipo y la gravedad, así como los sistemas del cuerpo que se vean afectados.
También te puede interesar: Esta es la diferencia entre diabetes tipo 1 y 2
¿Cuáles son los síntomas del síndrome 22q11?
Los síntomas más comunes asociados con el síndrome 22q11 son:
- Problemas cardíacos
- Mala circulación (piel azulada)
- Infecciones frecuentes
- Retrasos en el aprendizaje
- Deformidades en los dientes
- Bajos niveles de calcio en la sangre
- Malformaciones en el paladar
- Problemas para hablar
- Problemas auditivos
- Posición inusual de orejas, nariz, ojos, boca y mandíbula
- Crecimiento lento
- Columna vertebral desviada
- Crisis convulsiva
- Poco tono muscular
- Problemas respiratorios
- Problemas de conducta
Te puede interesar: Las personas con este tipo de sangre son más propensas a padecer demencia
Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es probable que otros sean visibles durante la lactancia o a edad temprana.
¿Cómo detectar el síndrome 22q11?
Este padecimiento se diagnostica a través de diversas pruebas genéticas, pero es muy probable que los médicos sospechen de los síntomas cuando el bebé nace. Cabe mencionar que este síndrome también se hereda de padres a hijos y en algunos casos se puede detectar hasta la vida adulta.
