El Alzheimer , una enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo, ha sido objeto de intensa investigación durante décadas; sin embargo, un reciente estudio de la Unidad de Memoria de Sant Pau en Barcelona, España, ha arrojado luz sobre una nueva forma de desarrollar esta enfermedad.
¿Cuál es la nueva forma de desarrollar Alzheimer, según la ciencia?
De acuerdo con dicha investigación, el gen APOE4 ha estado en el radar de los científicos durante años en relación con el Alzheimer; pero ahora, por primera vez, se ha identificado una conexión directa entre este gen y la enfermedad en etapas avanzadas de la vida. En este sentido, aquellos que heredan dos copias de APOE4, una de cada progenitor, enfrentan un riesgo significativamente mayor de desarrollar Alzheimer.
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Los hallazgos también sugieren que hasta una quinta parte de los casos de dicho padecimiento podrían tener un origen genético, lo que redefine nuestra comprensión de la enfermedad. Esta revelación tiene importantes implicaciones para el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos específicos dirigidos a esta variante genética; además, anticipa la necesidad de estrategias de detección y prevención adaptadas a la población de alto riesgo.
¿Quiénes son más propenso a heredar dos copias del gen APOE4?
Aproximadamente entre el 2-3% de la población general posee dos copias de APOE4, lo que representa entre el 15-20% de los casos de demencia de Alzheimer. Esta cifra sugiere que una proporción significativa de la enfermedad podría atribuirse directamente a factores genéticos.
Sin embargo, tener dos copias del gen en cuestión no garantiza necesariamente el desarrollo de la enfermedad, lo que plantea interrogantes sobre los factores protectores aún desconocidos.
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¿Deberíamos hacernos pruebas genéticas para APOE4?
Cabe señalar que el debate sobre la conveniencia de realizarse pruebas genéticas para conocer si poseemos el gen APOE4 se intensificará a raíz de estos hallazgos, especialmente dado que aún no existen tratamientos efectivos para las primeras etapas del Alzheimer .
Sin embago, la comprensión cada vez mayor de la genética detrás de esta enfermedad acerca a los científicos a la posibilidad de intervenciones más precisas y personalizadas.
