Los trastornos poco comunes son padecimientos que afectan a una pequeña proporción de la población y que se caracterizan por ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
En el país, están definidas por la Ley General de Salud como aquellos trastornos que padecen menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, lo que equivale a una tasa de prevalencia menor al 0.05 por ciento. Pero ¿cuáles son las enfermedades más raras de México?
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¿Cuáles son las enfermedades más raras que existen en México?
Hasta el año 2022, se ha identificado en México un listado de 20 enfermedades raras. Entre ellas se encuentran:
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1. Mucopolisacaridosis I Hurler:
Es un trastorno metabólico hereditario que afecta el proceso de descomposición y eliminación de los mucopolisacáridos. Esto puede ocasionar daños en varios órganos y sistemas del cuerpo.
2. Mucopolisacaridosis II Hunter:
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres.
3. Mucopolisacaridosis IV Morquio:
Es un trastorno metabólico hereditario que afecta la forma en que el cuerpo produce o descompone los mucopolisacáridos. Esto puede resultar en daños en los huesos, el corazón y otros órganos.
4. Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy:
Es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la producción o el metabolismo de los mucopolisacáridos.
5. Enfermedad de Gaucher Tipo I:
Es un trastorno hereditario del metabolismo que afecta la forma en que el cuerpo descompone un tipo de grasa llamada glucocerebrósido. Esto puede llevar a la acumulación de esta grasa en diferentes órganos y tejidos.
6. Enfermedad de Gaucher Tipo II:
Es una forma más grave de la enfermedad de Gaucher que afecta el sistema nervioso central.
7. Enfermedad de Gaucher Tipo III:
Es una forma intermedia de la enfermedad de Gaucher que afecta tanto el sistema nervioso central como los órganos periféricos. Los síntomas pueden variar ampliamente dependiendo la gravedad.
8. Enfermedad de Fabry:
Es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida.
9. Enfermedad de Pompe:
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer una molécula llamada glucógeno.
10. Síndrome de Turner:
Es una afección genética que afecta exclusivamente a las mujeres y está relacionada con la falta parcial o total de un cromosoma X. Puede provocar baja estatura, problemas cardíacos, infertilidad y otros síntomas.
Estas son solo algunas de las enfermedades raras que afectan a la población mexicana. Otras condiciones como la espina bífida, la fibrosis quística, la hemofilia, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de G6PD, también se encuentran en esta lista.
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