En la clínica de emociones de Rocío Sánchez Azuara, se tocó el tema de el Síndrome de Marfan. Ana Cecilia Jara, genetista, compartió todos los detalles con los panelistas y el auditorio. Revive el momento en el siguiente video de Acércate a Rocío.
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¿Qué es el Síndrome de Marfan?
La genetista Ana Cecilia Jara explicó en Acércate a Rocío que el Síndrome de Marfan es una condición genética que afecta principalmente el tejido conectivo. Este tejido conectivo es todo lo que sostiene nuestros órganos y es causado por mutaciones en un gen que se llama fibrilina, uno que está en nuestro tejido conectivo. Por lo tanto puede tener manifestaciones en diferentes niveles, como es cardiológico, oftalmológico y músculo esquelético.
¿Qué es la raíz aórtica?
Lo más grave que tenemos que cuidar en pacientes con síndrome de Marfan, es la dilatación de la raíz aórtica. La raíz aórtica es donde inicia la aorta, que es el vaso más importante que conecte el corazón con el resto del cuerpo. Si este vaso se dilata, puede llegar a romperse llevando a una muerte prácticamente en segundos.
¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Marfan?
Otras manifestaciones que podemos ver en síndrome de Marfan, son a nivel músculo esquelético. Puede ser, por ejemplo escoliosis, que la columna esté un poquito chueca, el pecho, un poquito salido o hundido y también hiperlaxitud; y a nivel oftalmológico podemos tener luxación del cristalino. La mayoría de casos de síndrome de Marfan son heredados en un 75% de los casos, pero también un 25% de los casos son casos que llamamos de novo, o sea que ocurren esporádicamente en una familia. En cuanto a las personas con síndrome de Marfan, ellas sí tiene una probabilidad del 50% de pasarlo a sus hijos.
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¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Marfan?
Acorde al tratamiento, desafortunadamente no existe un tratamiento curativo, siempre vamos a tener que individualizar y ver qué manifestaciones tiene cada paciente, pero siempre va a ser un seguimiento integral por diferentes especialidades considerando genética ortopedia, oftalmología y cardiología; y siempre vigilar esto de la dilatación de la raíz aórtica. Pero vamos a tener que individualizar y lo que buscamos es prevenir complicaciones en estos pacientes con síndrome de Marfan, principalmente que se nos rompa esta raíz aórtica.
No dejes de consultar más información con los especialistas adecuados. Sólo ellos podrán dar un diagnóstico atinado y el tratamiento pertinente para cada caso particular.
