Matías, un pequeño de apenas 7 años, ha demostrado una fortaleza y resiliencia poco comunes ante las adversidades de la vida. Nacido con el síndrome de Treacher-Collins , una condición genética que afecta el desarrollo facial y óseo, el menor enfrentado desde su primer aliento, una serie de desafíos médicos y sociales que comienzan desde su hogar en una de las zonas más pobres de Mérida, Yucatán.
Matías lucha contra el síndrome Treacher-Collins con su mejor sonrisa
A pesar de las limitaciones físicas que le impone su condición, Matías ha crecido con una sonrisa en el rostro y una alegría contagiosa. Su espíritu inquebrantable lo ha convertido en un verdadero guerrero, capaz de superar cualquier obstáculo que se le presente.
La historia de Matías se desarrolla en un contexto de pobreza extrema. Su familia vive en una pequeña comunidad rural de Mérida, Yucatán, donde las precarias condiciones de vivienda y la falta de acceso a servicios básicos son una realidad cotidiana; sin embargo, estas dificultades no han impedido que el pequeño reciba el amor y el apoyo incondicional de sus padres y hermanos.
¿Qué es el síndrome de Treacher-Collins y cómo se manifiesta?
La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) define al síndrome de Treacher-Collins , también conocido como disostosis mandibulofacial, como una condición genética poco común que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos faciales. Se caracteriza por una serie de malformaciones craneofaciales, que varían en cada paciente.
En la mayoría de los casos, el síndrome es provocado por mutaciones en uno de los tres genes esenciales para el desarrollo normal de los huesos y tejidos faciales, que son conocidos como TCOF1, POLR1D o POLR1C. Las mutaciones alteran el funcionamiento de estos genes, lo que provoca las malformaciones características de esta enfermedad.
Aunque las mutaciones varían dependiendo el paciente, algunas de las características más usuales incluyen malformaciones en los oídos, pérdida auditiva, anomalías en el paladar, defectos en los huesos nasales, dificultades para hablar, entre otros síntomas.
