La enfermedad de los dedos gordos pertenece está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras. El nombre científico del padecimiento es Síndrome de Rubinstein-Taybi.
#SabíasQué Hoy es el Día Internacional del Síndrome de #RubinsteinTaybi, tiene origen genético y se caracteriza por tener pulgares y dedos de los pies gruesos y baja estatura. #PcD pic.twitter.com/wBi5pOBh92
— Indiscapacidad CDMX (@indiscapacidad_) July 3, 2023
Hoy es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Un trastorno genético que tiene una incidencia de 1 por cada 100 mil nacimientos al año.
¿Qué es la enfermedad de los dedos gordos?
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) causa anomalías congénitas, es decir alteraciones con las que nace el recién nacido. Esta enfermedad se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados distintos de discapacidad intelectual y desarrollo.
De acuerdo a expertos, la incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero se cree que podría ser de alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos. Este síndrome se presenta tanto en hombres como mujeres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.
Los primeros estudios sobre esta enfermedad fueron explicados en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.
¿Qué es una enfermedad rara?
Especialistas explican que las enfermedades raras son las que tienen una baja prevalencia, es decir, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
México reconoce algunas de las siguientes enfermedades raras:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria, entre otras.
¿Qué alteraciones se presentan con el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Hay reportes de los problemas de salud que tienen las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS). Hay afectaciones en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos, los dientes y obesidad. También ellos corren un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales.
Se calcula que existen más de 7,000 enfermedades “raras”, el Síndrome de Rubinstein-Taybi #SRT es una de ellas, con una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 150,000 nacimientos. pic.twitter.com/F3cMKEQx5l
— Poder Judicial de la Ciudad de México (@PJCDMX) July 3, 2021
Quienes tienen la condición, pueden presentar retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años aprenden a leer.
Otro avance de la ciencia favorable para ellos, es que la deformación de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede modificarse con cirugía.
