Un grupo de expertos de los Institutos Nacionales de Salud, en Estados Unidos, han descubierto una enfermedad mortal en los hombres, a la que llamaron VEXAS, así lo publicaron en la revista The New England Journal of Medicine y puede ser letal, ya que provocaría la muerte en el 40% de los casos.
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De acuerdo con los científicos, la investigación determina que los diagnosticados con el nuevo síndrome de VEXAS, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas como los siguientes:
- Fiebre
- Coágulos de sangre
- Inflamación del cartílago
- Inflamación del tejido pulmonar y vasos sanguíneos
Además, cuando los vasos sanguíneos se inflaman pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.
“Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias”, dijo Dan Kastner, autor del estudio.
También explicó que varios han pasado años en el médico en busca de respuestas. “Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias”.
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Los científicos identificaron mutaciones somáticas en los genes UBA1 en dichos pacientes; todo comenzó cuando lo encontraron primero en tres hombres, luego en otros 22.
La enfermedad se encuentra solo en hombres, según los expertos, quienes llaman a la conexión de la mutación con el cromosoma X y creen que el segundo cromosoma X puede proteger, de alguna manera, a las mujeres de la mutación.
