Un grupo de investigadores ha logrado un hito significativo en la lucha contra el síndrome de Down al eliminar con éxito el cromosoma adicional responsable de esta condición en células de laboratorio.
Este avance, publicado en un estudio reciente, abre la puerta a posibles terapias futuras para tratar el síndrome de Down, una de las causas genéticas más comunes de deterioro cognitivo.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. A pesar de los avances en el diagnóstico prenatal y preimplantacional, las investigaciones dirigidas a eliminar este cromosoma adicional de las células trisómicas han sido limitadas.
Así fue como eliminaron el cromosoma
En este nuevo estudio, los científicos utilizaron una técnica de edición genética llamada CRISPR-Cas9 para lograr la eliminación del cromosoma objetivo. A diferencia de estrategias anteriores, este enfoque se dirige específicamente a alelos, lo que permite una eliminación más eficiente y precisa del cromosoma adicional.
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Los investigadores demostraron que esta técnica es efectiva tanto en células madre pluripotentes inducidas como en fibroblastos, y también en células diferenciadas que no se dividen. La eliminación temporal de los genes de respuesta al daño del ADN aumentó la tasa de pérdida de cromosomas, mientras que el rescate cromosómico restauró las firmas genéticas y mejoró los fenotipos celulares.
Este avance se basa en el descubrimiento de hace más de medio siglo de que una copia adicional del cromosoma 21 es la causa del síndrome de Down. Sin embargo, hasta ahora, los métodos para eliminar eficazmente este cromosoma adicional de las células trisómicas habían sido insuficientes.
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El sistema CRISPR-Cas9, utilizado en este estudio, ha surgido como una poderosa herramienta para la edición del genoma, permitiendo la inserción, eliminación o mutación precisa de secuencias de ADN en lugares específicos del genoma. Los avances recientes han demostrado la viabilidad de utilizar este sistema para eliminar cromosomas enteros, lo que ha allanado el camino para intervenciones terapéuticas dirigidas a síndromes de aneuploidía, como la trisomía 21.
En este estudio, los investigadores desarrollaron un método de eliminación de cromosomas, lo que les permitió diseñar un sistema Cas9 capaz de escindir cromosomas específicos de alelos en múltiples ubicaciones.
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Esto representa un avance significativo en la investigación del síndrome de Down y abre la puerta a posibles terapias futuras para tratar esta condición. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos involucrados y para desarrollar terapias seguras y eficaces para su uso en humanos.
